Un gatto domestico a pelo corto con mantello colorpoint, maschio intero di 7 mesi d'etê, veniva visitato per problemi locomotori e respiratori. L'animale presentava alterazioni scheletriche (disarmonia tra testa e resto del corpo, deformitê del torace, osteopenia ed osteofitosi vertebrale, artrite), oculari (opacitê corneale) ed ematologiche (vacuolizzazioni e granulazioni nel citoplasma dei neutrofili). Nei mesi successivi si assisteva alla comparsa di manifestazioni neurologiche e all'aggravamento delle alterazioni scheletriche. Una grave crisi respiratoria provocava la morte del gatto all'etê di 2 anni e 7 mesi. Sulla base dei risultati dei test metabolici eseguiti sulle urine e di quelli genetici realizzati sul pelo, veniva formulata una diagnosi di mucopolisaccaridosi VI. Si tratta del quinto caso segnalato in Italia, unico paese europeo in cui la malattia Å stata sino ad ora riportata.